28η Φεβρουαρίου 2024: Διεθνής Ημέρα για την Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια

Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία ενημερώνει για τη σημασία και την επίγνωση της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας

Η  υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια  (hypertrophiccardiomyopathy, HCM) αποτελεί μία νόσο που επηρεάζει το μυοκάρδιο και μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία αυτών που την έχουν. Η κατάσταση αυτή χαρακτηρίζεται από παθολογικά αυξημένο πάχος του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας της καρδιάς, πράγμα που κάνει το τοίχωμα λιγότερο ευένδοτο έτσι, ώστε να εμποδίζεται η φυσιολογική πλήρωση της αριστερής κοιλίας της καρδιάς με αίμα.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθειαμπορεί να προσβάλλει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, φύλου και φυλής και εμφανίζεται με συχνότητα 1:500 έως 1:200 στο γενικό πληθυσμό. Η αιτιολογία είναι κατά κανόνα γενετική και οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων που εκφράζουν πρωτεΐνες του καρδιακού μυός. Υπάρχουν μέχρι τώρα χιλιάδες γνωστές μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια και η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθειααποτελεί τη συχνότερη γενετική καρδιοπάθεια.

Η πάχυνση του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας της καρδιάς μπορεί να αφορά συγκεκριμένο τμήμα του τοιχώματος, όπως το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, την κορυφή της αριστερής κοιλίας, οδηγώντας σε διαφορετικό μορφολογικό τύπο της νόσου, αλλά και σε προβλήματα στη λειτουργία της καρδιάς. Για παράδειγμα, η εντόπιση της υπερτροφίας στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα οδηγεί πολύ συχνά σε μια δυναμική απόφραξη εντός της κοιλότητας της αριστερής κοιλίας, κατά την οποία εμποδίζεται η απρόσκοπτη έξοδος του αίματος από αυτήν προς την αορτή. Η κατάσταση αυτή, η οποία αποκαλείται υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophicobstructivecardiomyopathy, HOCM) είναι ο συχνότερος τύπος της νόσου, που παρατηρείται περίπου στα 2/3 των ασθενών. 

Η απόφραξη μπορεί να υπάρχει συνεχώς ή να προκαλείται από κάποιες καταστάσεις, π.χ. σωματική δραστηριότητα, αλλαγή θέσης σώματος, απώλεια υγρών ή αφυδάτωση, λήψη γεύματος ή οινοπνευματωδών, φάρμακα, στα οποία συγκαταλέγονται κάποια ευρέως χρησιμοποιούμενα αντιυπερτασικά. Η ύπαρξη απόφραξης διευκολύνει την υποψία της νόσου με μόνη την ιατρική κλινική εξέταση, ενώ το ηλεκτροκαρδιογράφημα, που συχνά είναι παθολογικό, μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω έλεγχο με υπερηχοκαρδιογράφημα, το οποίο αποτελεί το κύριο εργαλείο για τη διάγνωση. Ο έλεγχος της οικογένειας του ασθενούς που πρωτοδιαγιγνώσκεται συνιστάται πάντοτε, με σκοπό την ανακάλυψη και άλλων ατόμων με την πάθηση, οι οποίοι μπορούν έτσι να παρακολουθούνται καρδιολογικά και να λαμβάνουν έγκαιρα την κατάλληλη αντιμετώπιση. Ο γενετικός έλεγχος προσφέρει περαιτέρω πληροφορίες για τον τύπο της νόσου της εκάστοτε οικογένειας και προσδιορίζει με ακρίβεια τα μέλη της οικογένειας που χρήζουν περαιτέρω παρακολούθησης, καθώς και αυτούς που απαλλάσσονται από την ανάγκη τακτικής διερεύνησης.

Η υπερτροφία του τοιχώματος και η ενδοκοιλοτική απόφραξη δυσκολεύουν τη λειτουργία της καρδιάς ως αντλία, με αποτέλεσμα η καρδιά να πρέπει να δουλεύει πιο έντονα για να επιτελέσει το έργο της για την κάλυψη των αναγκών του οργανισμού. Ως αποτέλεσμα είναι τα συμπτώματα που παρουσιάζουν συχνά οι ασθενείς, όπως εύκολη κόπωση, ταχυκαρδία, δύσπνοια ή πόνο στο στήθος, αλλά ακόμα και ζάλη, λιποθυμία ή απώλεια των αισθήσεων.  Η εξέλιξη της πάθησης μπορεί επίσης να περιλαμβάνει καρδιακή ανεπάρκεια με μειωμένη απόδοση της αριστερής κοιλίας της καρδιάς, καθώς και εμφάνιση κολπικής μαρμαρυγής με αυξημένη πιθανότητα αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ιδιαίτερη σημασία έχει η σχετικά αυξημένη πιθανότητα για εμφάνιση επικίνδυνων για τη ζωή αρρυθμιών σε κάποιους ασθενείς, με αποτέλεσμα ο αιφνίδιος θάνατος να αποτελεί σε κάποιους την πρώτη εκδήλωση της πάθησης. Η HCM είναι επίσης η συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νεαρούς αθλητές.

Η θεραπεία των ασθενών στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και την αποφυγή της εξέλιξης σε καρδιακή ανεπάρκεια, αλλά και στον προσδιορισμό του κινδύνου αιφνίδιου θανάτου και την προστασία από αυτόν με τη βοήθεια των εμφυτεύσιμων καρδιακών απινιδιστών. Η εξέλιξη της αντιμετώπισης των ασθενών με τον αποφρακτικό τύπο της νόσου τις τελευταίες 2 δεκαετίες μέσω της επεμβατικής θεραπείας με κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με αιθανόλη οδηγεί σε μείωση ή και εξάλειψη της απόφραξης και συμπληρώνει αποτελεσματικά την παραδοσιακή εγχείρηση μυεκτομής, η οποία συνεχίζει να χρησιμοποιείται με καλά αποτελέσματα σε κέντρα με μεγάλη εμπειρία στη μέθοδο αυτή. Μετά από πολλά χρόνια έρευνας και εξέλιξης υπάρχουν πλέον στην αγορά νέες φαρμακευτικές ουσίες, οι οποίες πολύ αποτελεσματικά μειώνουν την απόφραξη και ξεκινά και στη χώρα μας η διάθεσή τους σε ασθενείς με την κατάλληλη ένδειξη. 

Τις προηγούμενες δεκαετίες η πρόγνωση της νόσου θεωρείτο εξαιρετικά κακή, με πολύ αυξημένο κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου και εξέλιξη σε βαρειά καρδιακή ανεπάρκεια. Τα τελευταία χρόνια η μελέτη της νόσου καταδεικνύει ότι η πάθηση αυτή πρέπει να θεωρείται για τους περισσότερους ασθενείς καλοήθης. Οι εξελίξεις στην έγκαιρη διάγνωση και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με χαρακτηριστικά υψηλού κινδύνου οδήγησε στο να θεωρείται πλέον η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μια πάθηση που θεραπεύεται αποτελεσματικά. 

Η καθιέρωση της Διεθνούς Ημέρας για την Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια στοχεύει στην ανάδειξη της αντίληψης για την ύπαρξη και τη σύγχρονη διάγνωση και θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Σύλλογοι ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, όπως η HCMA (Hypertrophic Cardiomyopathy Association) στις ΗΠΑ εργάζονται προς την κατεύθυνση αυτή, βοηθώντας αποτελεσματικά ασθενείς και τις οικογένειές τους να βρουν κατάλληλη ιατρική βοήθεια σε ειδικά κέντρα καθώς και ψυχολογική υποστήριξη. Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία και η Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων εργάζονται με στόχο την ανάδειξη και διάδοση της επιστημονικής γνώσης για την αποτελεσματική διάγνωση, τη διαστρωμάτωση κινδύνου και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Άγγελος Γ. Ρηγόπουλος

Πρόεδρος Ομάδας Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας