«Διαβάζει» το πρόσωπο και κάνει διάγνωση για σπάνιες γενετικές διαταραχές

Ένα σύστημα Τεχνητής Νοημοσύνης, που ανέπτυξαν ερευνητές στις ΗΠΑ, μπορεί να διαγνώσει σπάνια γενετικά σύνδρομα, αναλύοντας απλώς φωτογραφίες των προσώπων, καθώς μερικές φορές μια τέτοια γενετική πάθηση μπορεί να… καθρεφτίζεται σε ενδεικτικά γνωρίσματα που έχει ο κάθε ένας από εμάς.

Οι ερευνητές της εταιρείας βιοτεχνολογίας FDNA της Βοστώνης, με επικεφαλής τον Γιαρόν Γκούροβιτς, που έκαναν σχετική δημοσίευση στο περιοδικό ιατρικής «Nature Medicine», σύμφωνα με το «Science» και το «New Scientist» και όπως αναμεταδίδει το Αθηναϊκό - Μακεδονικό Πρακτορείο Ειδήσεων, ανέπτυξαν το νευρωνικό δίκτυο DeepGestalt, το οποίο αναλύει τα πρόσωπα και βγάζει έναν κατάλογο με τα δέκα κατά σειρά πιθανότερα γενετικά σύνδρομα που μπορεί να έχει ένας άνθρωπος.

Το σύστημα, που χρησιμοποιεί υπολογιστική όραση και ειδικούς αλγόριθμους βαθιάς μάθησης, εκπαιδεύτηκε με 17.000 φωτογραφίες που αντιστοιχούσαν σε περισσότερα από 200 γενετικά σύνδρομα. Στη συνέχεια το DeepGestalt δοκιμάσθηκε σε άλλες 502 φωτογραφίες και έδωσε τη σωστή απάντηση (περιέλαβε τη σωστή πάθηση στην πρώτη δεκάδα) στο 91% των περιπτώσεων.

Στο επόμενο βήμα, το σύστημα μπόρεσε να διακρίνει ανάμεσα σε διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν στο ίδιο σύνδρομο. Αναλύοντας εικόνες ανθρώπων με το σύνδρομο Νούναν, το οποίο αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη και μπορεί να προέλθει από πέντε διαφορετικές μεταλλάξεις γονιδίων, το σύστημα κατάφερε να εντοπίσει τη σωστή γενετική μετάλλαξη στα δύο τρίτα σχεδόν των περιπτώσεων (64%).

«Δεν είναι σίγουρα τέλειο, αλλά είναι παρόλα αυτά πολύ καλύτερο από ό,τι καταφέρνουν οι άνθρωποι», δήλωσε ο Γκούροβιτς. Το DeepGestalt αποδείχτηκε… ανώτερο από τους γιατρούς στη διάγνωση των σπάνιων συνδρόμων Άνγκελμαν και Κορνέλια ντε Λάνγκε.

Οι δημιουργοί του συστήματος επισήμαναν ότι το DeepGestalt θα βοηθήσει σημαντικά τους γιατρούς και τους ασθενείς, κάνοντας πιο έγκαιρες, φθηνές και ακριβείς διαγνώσεις. Όμως, το γεγονός ότι η διάγνωση γίνεται μόνο από μια απλή φωτογραφία, εγείρει ζητήματα προστασίας της ιδιωτικότητας.

Υπάρχουν «μαύρες» σκέψεις -όπως και φόβος- ότι στο μέλλον, εργοδότες, ασφαλιστικές εταιρείες και άλλοι ενδιαφερόμενοι θα μπορούν να ξέρουν ποιες γενετικές παθήσεις έχει ένας άνθρωπος αναλύοντας απλώς φωτογραφίες του, κάτι που θα μπορούσε να οδηγήσει σε διακρίσεις σε βάρος του.