Το γενετικό «κλειδί» της μακροζωίας: Τι αποκάλυψε το DNA γυναίκας που έζησε 117 χρόνια

Όταν η Μαρία Μπράνιας Μορέρα έφυγε από τη ζωή σε ηλικία 117 ετών και 168 ημερών, άφησε πίσω της κάτι περισσότερο από μια εντυπωσιακή ιστορία ζωής.

Το γενετικό της υλικό, ο μεταβολισμός και το μικροβίωμά της εξελίχθηκαν σε πολύτιμα εργαλεία για τους επιστήμονες που προσπαθούν να κατανοήσουν πώς το ανθρώπινο σώμα μπορεί να διατηρεί υγεία και ζωτικότητα πολύ πέρα από τα συνήθη όρια.

Νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στην Ισπανία, βασισμένη στην ανάλυση δειγμάτων DNA της μακροβιότερης γυναίκας των σύγχρονων χρόνων, ανοίγει τον δρόμο για την κατανόηση των βιολογικών μηχανισμών που δείχνουν ότι η γήρανση δεν είναι απαραίτητα συνώνυμη με την ασθένεια και τη σωματική παρακμή.

Οι ερευνητές είχαν στη διάθεσή τους δείγματα αίματος, σάλιου, ούρων και κοπράνων, τα οποία συλλέχθηκαν λίγο πριν από τον θάνατό της. Το πιο εντυπωσιακό εύρημα ήταν ότι τα κύτταρά της «αντιλαμβάνονταν» τη βιολογική τους ηλικία ως πολύ μικρότερη από τη χρονολογική. Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής Ισπανούς επιγενετιστές, διαπίστωσε ότι συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές της σχετίζονταν με εξαιρετική λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, της καρδιάς και του εγκεφάλου.

Αυτό το «νεανικό» γενετικό προφίλ συνοδευόταν από εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα φλεγμονής, υψηλή «καλή» χοληστερόλη και άριστη καρδιαγγειακή λειτουργία, παράγοντες που συνήθως επιδεινώνονται με την ηλικία. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, τα δεδομένα αυτά υποδηλώνουν ότι ορισμένοι μηχανισμοί γήρανσης στη Μπράνιας εξελίσσονταν πιο αργά ή πιο αποδοτικά σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασε και το μικροβίωμά της, δηλαδή το σύνολο των βακτηρίων που ζουν στο έντερο. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι έμοιαζε περισσότερο με εκείνο πολύ νεότερων ανθρώπων, στοιχείο που μπορεί να παίζει ρόλο στη ρύθμιση της φλεγμονής, της ανοσολογικής απόκρισης και του μεταβολισμού. Το εύρημα αυτό ενισχύει προηγούμενες μελέτες που συνδέουν άμεσα τη σύσταση του εντερικού μικροβιώματος με την υγιή γήρανση.

Καθοριστικό ρόλο φαίνεται πως έπαιξαν και οι συνήθειες ζωής της. Σύμφωνα με όσα είναι γνωστά, η Μαρία Μπράνιας ακολουθούσε μεσογειακή διατροφή, πλούσια σε ελαιόλαδο, ψάρια, φρούτα και λαχανικά, ενώ κατανάλωνε συχνά γιαούρτι, μια πρακτική που ευνοεί την υγεία του εντέρου. Η επιστημονική κοινότητα επιβεβαιώνει ολοένα και περισσότερο ότι ο συνδυασμός γενετικής προδιάθεσης και υγιεινού τρόπου ζωής μπορεί να επηρεάσει καθοριστικά το προσδόκιμο ζωής.

Ένα ακόμη στοιχείο που προκάλεσε έκπληξη ήταν το γεγονός ότι η Μπράνιας είχε εξαιρετικά κοντά τελομερή, δομές στα άκρα των χρωμοσωμάτων που συνήθως μικραίνουν με την ηλικία και συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ασθενειών. Στην περίπτωσή της, ωστόσο, οι επιστήμονες εκτιμούν ότι τα κοντά τελομερή ενδέχεται να λειτούργησαν ακόμη και προστατευτικά, μειώνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Όπως επισημαίνουν οι ειδικοί στην επιγενετική, η μελέτη αυτή δείχνει ότι η ακραία μακροζωία δεν συνεπάγεται απαραίτητα κακή υγεία. Πρόκειται για μια διαπίστωση που έρχεται σε αντίθεση με την παραδοσιακή αντίληψη ότι το βαθύ γήρας συνοδεύεται αναπόφευκτα από σοβαρή σωματική και πνευματική έκπτωση.

Γεννημένη το 1907 στο Σαν Φρανσίσκο και μεγαλωμένη αργότερα στην Καταλονία, η Μαρία Μπράνιας διατήρησε κοινωνική δραστηριότητα, καλή φυσική κατάσταση και πνευματική διαύγεια μέχρι τα βαθιά της γεράματα. Οι ειδικοί συμφωνούν ότι αυτός ο συνδυασμός γενετικής «τύχης» και ισορροπημένου τρόπου ζωής είναι το στοιχείο που ξεχωρίζει τους υπεραιωνόβιους από τον μέσο ηλικιωμένο πληθυσμό.

Οι επιστήμονες τονίζουν, πάντως, ότι τα ευρήματα από ένα και μόνο άτομο δεν μπορούν να γενικευτούν. Παρά τη μοναδική αξία της περίπτωσης Μπράνιας, απαιτούνται ευρύτερες μελέτες με μεγαλύτερο δείγμα για την πλήρη κατανόηση των μηχανισμών της μακροζωίας.

Ωστόσο, οι έρευνες σε υπεραιωνόβιους δεν είναι κάτι νέο. Μακροχρόνιες μελέτες έχουν δείξει ότι η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο στη διάρκεια ζωής, καθώς συγγενείς ανθρώπων που φτάνουν ή ξεπερνούν τα 100 χρόνια έχουν αυξημένες πιθανότητες να ζήσουν περισσότερο. Παράλληλα, έχουν εντοπιστεί γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πιο αποτελεσματική επιδιόρθωση του DNA και καλύτερη προστασία των κυττάρων από βλάβες.

Η μελέτη της Μαρίας Μπράνιας δεν προσφέρει μια «συνταγή» αθανασίας, προσφέρει όμως ισχυρές ενδείξεις ότι το ανθρώπινο σώμα μπορεί να γερνά πιο αργά και πιο υγιεινά όταν τα γονίδια και το περιβάλλον λειτουργούν σε αρμονία. Ένα μήνυμα που ανοίγει νέους δρόμους για την έρευνα και, ενδεχομένως, για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής στο σύνολο του πληθυσμού.

*Με πληροφορίες από NIH , Springer , ScienceDirect